El trastorno CDKL5 es considerada como una enfermedad rara que ha sido encontrada en niñ@s diagnosticados previamente como síndrome de Rett, síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut y Autismo. Es posible que existan personas afectadas del trastorno CDKL5 diagnosticadas previamente de retraso madurativo con síntomas leves.
El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para hacer una proteína denominada quinasa dependiente de ciclina-como 5 que es esencial para el desarrollo normal del cerebro. Aunque se conoce poco sobre la función de la proteína, puede desempeñar un papel en la regulación de la actividad de otros genes, incluyendo el gen de MECP2 (síndrome de Rett). La proteína CDKL5 actúa como una quinasa, que es una enzima que cambia la actividad de otras proteínas mediante la adición de oxígeno y fosfato átomos (un grupo fosfato) en posiciones específicas. Los investigadores aún no han determinado qué proteínas están dirigidas por la proteína CDKL5.
La mayoría de los niñ@s afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos, no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales.
Aunque no todos los niñ@s tienen porqué padecer todos los síntomas que nombraremos a continuación y, por tanto, parece haber un amplio espectro en cuanto a la gravedad, desde moderadamente afectado a profundamente afectado.
Las crisis epilépticas que incluyen espasmos infantiles sin hipsarritmia, mioclonías, crisis tónicas, ausencias que suelen ser fármaco resistentes y comenzar en los primeros 6 meses de vida.
Estereotipias con las manos en forma de aplausos, movimientos o introducción en la boca
Retraso en el desarrollo neurocognitivo
El habla se encuentra limitada o ausente
Hipersensibilidad al tacto, por ejemplo el cepillado del pelo
Contacto visual pobre
Problemas gastrointestinales graves tales como reflujo gastroesofágico
Respiración irregularidades tales como hiperventilación
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